המחקר כלל 361 חולי סרטן מעי גס (ללא תלות בגיל החולה, שלב הגידול או בהיסטוריה משפחתית) בהם בוצעה בדיקה גנומית שכללה 80 גנים. הגיל הממוצע של הנבדקים היה 57 שנים, אוכלוסית המחקר כללה: 43.5% נשים, 82% Caucasian,י38.2% שלב 4.
וריאנטים פתולוגים בגנים Germline נמצאו בקרב 15.5% מהנבדקים. שימוש בגישה המסתמכת על קווים מנחים סטנדרטיים היה מביא לגילוי של 9.4% בלבד מהמקרים. המאפיין היחיד שהיה קשור לקיום וריאנטים פתולוגים בגנים Germline היה גיל צעיר באבחנה (OR 1.12-3.56). במעקב חציוני של 20.7 חודשים לא נצפה הבדל בהישרדות בין חולים עם וללא וריאנטים פתולוגים בגנים Germline. שינוי בטיפול בוצע ב-11% מהחולים בעקבות ממצאי הבדיקה הגנומית.
החוקרים מציינים כי רוב הוריאנטים הפתולוגיים נמצאו בגנים אופיניים לסרטן מעי גס, אך חלקם נמצאו בגנים הקשורים לסרטנים אחרים כגון שד ושחלה (BRCA ,PALB2 ועוד).
עוד ממצא מעניין שעלה במסגרת המחקר - בדיקה גנומית הוצעה בחינם לכל קרובי המשפחה מדרגה ראשונה של מטופל אשר נמצא אצלו וריאנט פתולוגי בגן Germline, ועם זאת רק 16% מקרובי המשפחה הסכימו לבצע את הבדיקה. עובדה זו מרמזת על כך שעלות הבדיקה אינה הגורם היחיד המונע מאנשים לבצעה.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
תגובות אחרונות