למרות שממאירויות מורשות הן נדירות בגברים, נבדקים שהינם נשאים של מוטציות פתולוגיות (Pathological Variants - PVs) בגן BRCA1/2 עשויים להיות בסיכון מוגבר לפתח גידולים המקושרים לתסמונת HBOCי (Hereditary Breast and Ovarian Cancer) הכולל סרטן שד גברי (Male Breast Cancer - MBC), סרטן ערמונית (Prostate Cancer - PCa), סרטן לבלב (Pancreatic Cancer- PC) ומלנומה.
עוד בעניין דומה
נשים וגברים הדגימו תבניות דומות של נטייה לפתח מחלות ממאירות, אך ישנם מאפיינים נבדלים לפי מין הנבדק. כיוון שידוע מעט בלבד על הנטייה הגנטית לממאירות בגברים, מחקר זה ביקש לבחון את התדירות של PV בגן BRCA1/2 בגברים עם גידולים המקושרים לתסמונת HBOC, על מנת לבחון איך הבדל במין הביולוגי עשוי להשתקף בהמצאות ומגוון השינויים הגנטיים.
במחקר רטרוספקטיבי זה בחנו מידע קליני של 352 נבדקים גברים עם מאירות מקושרת ל-HBOC אשר נבדקו להימצאות PV בגן BRCA1/2, באמצעות שיטת ריצוף גנטי של הדור החדש, בין התאריכים פברואר 2018-ינואר 2024 במרכז האזורי למניעה, אבחנה וטיפול בממאירויות מורשות-משפחתיות במבוגרים שבבית החולים האוניברסיטאי Policlinico באיטליה.
תוצאות המחקר הדגימו כי 7.4% מהנבדקים הינם נשאים של מוטציה גרמינלית ב-BRCA, כאשר רובם המוחלט נשאים של מוטציה ב-BRCA2.י 65.4% מהנבדקים הנשאים של מוטציה בגן BRCA פיתחו MBC,י19.2% פיתחו PC,י11.6% פיתחו PCa ואילו 3.8% בלבד פיתחו מלנומה.
נבדקים עם MBC הדגימו נטייה גנטית מקושרת ל-BRCA ב-17% מהמקרים, בעוד נבדקים עם PCa או PC הדגימו תדירות נמוכה יותר של PV בגן BRCA2, עם התחשבות בקריטריונים הלאומיים לביצוע בדיקות גנטיות.
מסקנת החוקרים היתה כי מחקר זה הדגים הטרוגניות רבה בהימצאות של PV בגן BRCA2 בקרב גברים אשר עשוי לשקף הטרוגניות גנטית שתלויה במין ביולוגי. כיוון שכך, ניתן להסיק כי המחלות הממאירות בגברים נשאים למוטציות ב-BRCA נובעות מ-PV שונים משל נשים.
אם יימצא בעתיד כי הממאירויות בגברים נבדלות מבחינה גנטית מהממאירויות בנשים, ניתן יהיה להתאים את הערכת הסיכון ולכוון החלטות טיפוליות עבור נבדקים משני המינים על מנת להשיג שוויון מגדרי בטיפול בסרטן.
מקור:
Front. Oncol. Sec. Cancer Genetics Volume 14 - 2024 | doi: 10.3389/fonc.2024.1414343
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
תגובות אחרונות